클라인펠터 증후군 치료, 증상, 얼굴, 임신 등 알아볼게요

클라인펠터 증후군은 남아가 X 염색체의 여분의 사본을 가지고 태어날 때 발생하는 유전 질환입니다. 클라인펠터 증후군은 남성에게 영향을 미치는 유전 질환이며 성인이 될 때까지 발견되지 않을때가 많습니다.

클라인펠터 증후군은 고환 성장에 부정적인 영향을 미쳐 정상 고환보다 작아져 테스토스테론 생성이 감소할 수 있습니다. 이 증후군은 또한 근육량 감소, 체모 및 얼굴 털 감소, 유방 조직 확대를 유발할 수 있습니다. 클라인펠터 증후군의 영향은 다양하며 모든 사람이 동일한 징후와 증상을 보이는 것은 아닙니다.

클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 남성은 정자를 거의 또는 전혀 생산하지 않지만 보조 생식 절차를 통해 일부 클라인펠터 증후군 남성이 자녀를 낳을 수 있습니다.

클라인펠터 증후군 증상은?

클라인펠터 증후군의 징후와 증상은 장애를 가진 남성에 따라 매우 다양합니다. 클라인펠터 증후군이 있는 많은 소년들은 약간의 또는 단지 가벼운 징후를 보입니다. 이 상태는 성인이 될 때까지 진단되지 않거나 진단되지 않을 수 있습니다. 어떤 사람들의 경우 상태가 성장이나 외모에 눈에 띄는 영향을 미칩니다. 클라인펠터 증후군의 징후와 증상도 연령에 따라 다를 수 있습니다.

1. 아기

징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 약한 근육
• 느린 운동 발달 — 앉고, 기어 다니고, 걷는 데 평균보다 더 오래 걸립니다.
• 말하기 지연

2. 소년

징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 평균보다 키가 크다
• 다른 남학생에 비해 다리가 길고 몸통이 짧고 엉덩이가 넓습니다.
• 결석, 지연 또는 불완전한 사춘기
• 사춘기 이후, 다른 십대들에 비해 근육량이 적고 얼굴 및 체모가 적습니다.
• 확대된 유방 조직(여성형 유방)
• 약한 뼈
• 낮은 에너지 수준
• 수줍음이 많고 예민한 경향
• 생각과 감정을 표현하거나 사회화하기 어려움
• 읽기, 쓰기, 철자법 또는 수학 문제

3. 성인 남성

징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 정자 수가 적거나 정자가 없음
• 작은 고환과 남근
• 낮은 성욕
• 평균 키보다 키가 크다
• 약한 뼈
• 얼굴 및 몸의 털 감소
• 다른 남자에 비해 근육량이 적음
• 확대된 유방 조직
• 뱃살 증가

클라인펠터 증후군 원인은?

클라인펠터 증후군은 남성이 여분의 성염색체를 가지고 태어날 수 있도록 하는 무작위 오류의 결과로 발생합니다. 유전되는 조건이 아닙니다.

인간은 사람의 성을 결정하는 2개의 성염색체를 포함하여 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 여성은 2개의 X 성염색체(XX)를 가지고 있습니다. 남성은 X와 Y 성염색체(XY)를 가지고 있습니다.

클라인펠터 증후군은 다음으로 인해 발생할 수 있습니다.

• 각 세포(XXY)에 있는 X 염색체의 추가 사본 1개, 가장 흔한 원인
• 일부 세포의 추가 X 염색체(모자이크 클라인펠터 증후군), 증상이 더 적음
• 드물고 심각한 형태를 초래하는 하나 이상의 추가 X 염색체 사본

X 염색체에 있는 추가 유전자 사본은 남성의 성 발달과 생식 능력을 방해할 수 있습니다.

위험요소는?

클라인펠터 증후군은 무작위 유전적 사건에서 비롯됩니다. 클라인펠터 증후군의 위험은 부모가 하거나 하지 않는 것으로 인해 증가하지 않습니다. 나이든 산모의 경우 위험이 더 높지만 약간만 있습니다.

클라인펠터 증후군 합병증

클라인펠터 증후군은 다음과 같은 위험을 증가시킬 수 있습니다.

• 불안과 우울증
• 낮은 자존감, 정서적 미성숙 및 충동과 같은 사회적, 정서적, 행동적 문제
• 불임 및 성기능 문제
• 약한 뼈(골다공증)
• 심장 및 혈관 질환
• 유방암 및 기타 특정 암
• 폐 질환
• 제2형 당뇨병, 고혈압(고혈압), 고콜레스테롤 및 중성지방(고지혈증)을 포함하는 대사 증후군
• 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 자가면역 질환
• 충치를 더 쉽게 만드는 치아 및 구강 문제
• 자폐 스펙트럼 장애

클라인펠터 증후군으로 인한 여러 합병증은 낮은 테스토스테론(성선기능저하증)과 관련이 있습니다. 테스토스테론 대체 요법은 특히 사춘기 초기에 요법을 시작할 때 특정 건강 문제의 위험을 줄여줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

감사합니다.